Lucas Joel, 18.10.2008 – Angelman Syndrom

Lucas Fotograf

Wie ihr sicherlich auf der “Allgemeinen” Seite gelesen habt, hat unser jüngster Sohn das Angelman Syndrom.

Heute möchte ich euch erzählen, wie wir die Nachricht erhalten haben:

Lucas ist am 18.10.2008, um 13.00 Uhr mit 3030 g im Auguste-Viktoria-Krankenhaus geboren. Er wurde per Kaiserschnitt geholt, da meine und seine Werte per CTG nicht mehr so gut waren. Lucas wurde als gesundes Kind geboren.

Lucas - April 2009 Lucas hatte anfanglich etwas Probleme beim Trinken, hatte viel geschlafen und war eigentlich ein ruhiges Kind. Ansonsten war alles in Ordnung, die Werte waren super. Mit der Zeit wollte er dann auch nicht mehr richtig essen, welches ziemliche Probleme beim Füttern gab. Meine Mutter wollte mir nicht glauben, dass wir Lucas beim Essen beide Hände festhalten mussten, den Kopf fixieren und mit einer weiteren Hand, Lucas das Essen auf dem Löffel in den Mund geben mussten, bis sie es dann selbst probiert hatte.

Die U-Untersuchungen beim Kinderarzt waren bis zur U5 auch normal. Bei der U6, Lucas war in etwa 9 Monate alt, druckste der Kinderarzt etwas herum. Wir haben schon gewusst bzw. geahnt, dass Lucas da der Entwicklung etwas hinterher hinkte, weil er noch nicht richtig robben oder sich hinsetzen konnte. Als der Kinderarzt uns dann Krankengymnastik (Beginn September 2009) verordnete und uns vorschlug ins Krankenhaus zu gehen, damit die Essstörung, die sich immer mehr ausweitete und die Entwicklungsverzögerung untersucht werden konnte, sind wir eine Woche nach Lucas 1. Geburtstag ins Krankenhaus gegangen. Eigentlich sollten wir nur 3 Tage zur Beobachtung drin bleiben, aber als die Ärzte Lucas richtig untersucht haben und auch ziemlich viel Blut abgenommen haben, wurden daraus schnell 5 Tage. Sie haben bei Lucas ein EEG, ein MRT aufgrund des kleinen Kopfes (Mikrozephalie), eine genaue Höruntersuchung gemacht und zum Augenarzt wurden wir vom Krankenhaus geschickt, bei dem herauskam, dass Lucas nach aussen schielt (Strabismus). Lucas hatte zu diesem Zeitpunkt auch mehrere Aussetzer, die sich in Form von, tja, wir beschreibt man es am besten… Loslassen oder Fallenlassen sagen kann. Lucas saß dann einpaar Sekunden einfach nur da, legte seinen Kopf in den Nacken und starrte dabei die Decke etc. an. Der Arzt meinte zu uns, dass es wahrscheinlich eine Art von epileptischen Anfällen sein könnte. Er riet uns, wenn wir ein ausführliches Ergebnis haben wollen, wir zur Humangenetik gehen sollten. Da die Ärzte im Krankenhaus mit der Diagnosestellung sehr vorsichtig waren und uns eine Sozialarbeiterin vom SPZ mitgeteilt hat, haben wir uns einen Termin im SPZ geholt.

  Im voraus wurde uns schon mitgeteilt,  dass es sehr lange dauern kann, bis man ein Termin im SPZ bekommt. Ende Januar 2010 haben wir dann endlich einen Termin erhalten. Bei diesem Termin wurde Lucas wiederum untersucht. Wir baten auch um eine Überweisung an die Humangenetik der Charité, welches wir auch erhalten haben. Seit März 2010 besucht Lucas die Musiktherapie im SPZ.

Lucas im Krankenhaus - Oktober 2009 Im April 2010 haben wir endlich einen Termin in der Humangenetik bekommen. Als die Ärztin Lucas sah, noch bevor sie ihn untersucht hatte, fragte sie uns, ob wir schon mal etwas von dem Angelman Syndrom gehört hätten. Wir verneinten es, sie meinte, dass bräuchten wir auch nicht weiter im Internet suchen… Nach dem sie Lucas untersucht hatten, wiederum Blut abgenommen und mit Einwilligung Fotos gemacht hatten, haben wir zwei Monate auf das Ergebnis gewartet. (Nachdem wir bei dem 1. Termin zuhause waren, haben wir natürlich gleich im Internet gegoogelt, was das Angelman Syndrom ist, weil es der Ärztin ja förmlich aus dem Mund gesprungen ist. Leider war das wie erwartet kein schöner Anblick, die Kinder mit Angelman Syndrom auf den Fotos anzusehen oder gar die Beschreibung dazu durchzulesen, aber insgeheim wussten wir da schon, noch bevor das endgültige Ergebnis vorlag, dass Lucas das Angelman Syndrom hat.

Am 30.06.2010 bekamen wir dann einen Anruf aus der Humangenetik, wir sollten doch vorbei kommen, dass Ergebnis liegt jetzt vor. Bei diesem 2. Termin haben sie uns dann mitgeteilt, dass Lucas das Angelman Syndrom hat. Trotz der Ahnung kann man gar nicht beschreiben wie es ist, wenn man so eine Diagnose bekommt. Einerseits ist man erleichtert jetzt endlich ein Ergebnis zu haben, aber anderseits fällt man in so ein Loch, wo man denkt, was macht man jetzt mit der Diagnose…. Marvin mit Lucas - Oktober 2008

Lucas hat eine bislang noch nicht beschriebene Mutation im Exon 10 des UBE3A-Gens: c.2601-2615del15 (p.X853GInX40). Bei dieser Mutation handelt es sich um eine Deletion von 15bp auf Chromosom 15q, die ab dem Stopcodon im letzten Exon 16 des UBE3A-Gens beginnt und dazu führt, dass das Protein mit 40 zusätzlichen Aminosäuren verlängert werden. Dadurch wird mit hoher Wahrscheinlichkeit die Funktion des Proteins beeinträchtigt.” So lautet die klinische Diagnose.

Weiterhin teilten sie uns mit, dass die Mutation von Lucas auf dem weiblichen Chromosomensatz liegt und dass ich womöglich der Träger der Krankheit bin und sie mich auch testen wollen. Sie nahmen auch bei mir Blut ab, dass Ergebnis ergab, dass ich die Mutation von Lucas nicht in mir trage.

Die Humangenetik hatte uns nahe gelegt uns an den Angelman Verein zu wenden, da würden wir noch mehr Antworten erhalten. Im Juli 2010 sind wir nach einem langen Gespräch mit dem damaligen Vorsitzenden in den Verein eingetreten.

2 Gedanken zu „Lucas Joel, 18.10.2008 – Angelman Syndrom

  1. Viola

    Ich finde es toll, dass du dich so mit der Krankheit deines Kindes auseinander setzt und vieleicht auch anderen Eltern einen Anstoss gibst, etwas genauer darauf zu achten, falls sie das Gefühl haben, es könnte etwas mit ihrem Kind nicht stimmen. Viele Angelman Kinder werden erst viel später entdeckt.
    Ich wünsche dir viel Kraft.

  2. Viola

    Es wäre interessant mehr über die Entwicklung von Lucas zu erfahren und wie es ihm heute geht.

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