Definition des Angelman-Syndroms

Lucas beim Lachen - Juli 2011 Der britische Kinderarzt, Harry Angelman, hatte im Jahr 1965, das Syndrom als erstes beschrieben. Er hatte zur gleichen Zeit drei Kinder in Behandlung, die die gleichen Syntome aufwiesen. Nach mehreren Untersuchungen gab er der Krankheit den Namen “Happy-Puppet-Syndrom”, weil die Kinder auffällig viel und meistens ohne jeglichen Grund lachten. Weiterhin liefen die Kinder sehr steif und stacksig, wie aufgezogene Marionetten. Die Eltern fanden diese Bezeichnung nicht gerade zutreffend, daher wurde das Syndrom später in das “Angelman Syndrom” umbenannt.

Es handelt sich meistens um eine Genmutation (Deletion) auf dem 15. Chromosomen auf dem mütterlichen Chromosomensatz. Bei einem großen Teil der Kinder fehlt ein Stück des Chromosomens. Es gibt auch einige Kinder die einen Inprinting Gendefekt haben. Lucas hat bisher eine noch nicht beschriebene Form der Genmutation, diese befindet sich bei ihm ziemlich weit hinten auf dem Chromosomen.

Die häufigsten Syntome, die das Angelman Syndrom aufweisen sind:

- häufiges, unbegründetes Lachen

- körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung

- sprechen nicht oder kaum, lautieren meistens

- können noch nicht alleine laufen bzw. laufen breitbeinig und sehr staksig

- sabbern sehr viel und nehmen alles in den Mund

- haben einen schlechten Saugreflex

- breiter Mund mit auffälligen kleinen Zähnen

- Mikrozephalie (kleinerer Kopf)

- Strabismus (Schielen)

- helle Haut, fast durchsichtig

- meistens blond und blaue Augen

- auffällige Schlafstörungen

- 3 von 4 Kindern haben Epilepsie.

Es gibt noch weitere Diagnosen, an denen man das Angelman Syndrom erkennen kann, diese und weitere sehr nützliche Informationen findet ihr beim Angelman Verein unter http://www.angelman.de.

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