Archiv für den Monat: Februar 2012

Marvin Elias, 27.06.2005

Heute erzähle ich euch etwas über Marvin:

Als mein Mann und ich damals geheiratet haben, wollten wir eigentlich fast zeitnah schwanger werden. Leider hatte es bei uns nicht so geklappt, wie wir es uns gewünscht hätten. Wir haben insgesamt 2,5 Jahre versucht schwanger zu werden. Wir haben auch eine  künstliche Befruchtung versucht, die leider auch nicht geklappt hatte. Danach sind wir erst einmal in den Urlaub nach Ibiza gefahren und siehe da zwei Monate später war ich schwanger.

Marvin 3 Tage alt Leider habe ich es nicht auf die schöne Art mitbekommen, dass ich schwanger war. Ich hatte fürchterliche Unterleibsschmerzen. Nach etwa 1,5 Wochen bin ich, da die Schmerzen nicht aufhörten und immer schlimmer wurden, zur Frauenärztin gegangen. Diese meinte, dass ich eine Zyste in der Gebärmutter hätte, aber wir machen zum Ausschluss trotzdem einen Schwangerschaftstest. Ja, der Test hatte angezeigt, dass ich schwanger war. Die Schmerzen und die danach auftretende Übelkeit haben mich bis in den 3. Monat verfolgt.

Während der Schwangerschaft traten bei mir verschiedene Schwierigkeiten auf, z. B.  der Zucker hatte sich immer bemerkbar gemacht. Ich hatte keine Schwangerschaftdiabetes, aber ich musste aufgrund des schlechten Zuckers drei Glukosetests machen. Ich hatte zum Ende der Schwangerschaft extrem mit Wasser zu kämpfen, ab der 32. Schwangerschaftswoche habe ich am ganzen Körper juckenden Ausschlag bekommen. Ich habe bei meiner zweiten Schwangerschaft erfahren, dass meine Plazenta in beiden Schwangerschaften nur  einseitig arbeiteten. Und zum Abschluss hatte ich auch noch mit dem Blutdruck zu kämpfen.

Anfang der 36. Woche ist mir dann die Fruchtblase gerissen. Wir sind einen Monat und zwei Tage vor dem errechneten Termin ins Krankenhaus gefahren. Dort musste ich noch drei Tage und drei Einleitungen über mich ergehen lassen, bis sie mir Marvin voll mit Käseschmiere auf den Bauch legten.

Marvin beim Lachen - September 2005 Marvin Elias ist an unserem 2. Hochzeitstag am 27.06.2005 um 4.38 Uhr und mit einem Gewicht von 2910 g bei einer naturlichen Geburt auf die Welt gekommen. Mein Mann war während der gesamten Geburt bei mir und saß nun neben mir und hatte Tränen in den Augen. Ich guckte mein Kind auf dem Bauch an und dachte, was soll ich jetzt mit ihm machen, versteht mich nicht falsch, ich habe mir nichts mehr gewünscht als ein Kind. Aber jetzt wo er da war, war alles anders.

Ich merkte schnell, dass es irgendwie anders vom Gefühl her war als ich gedacht hatte. Ich hatte irgendwie keine richtigen Gefühle für Marvin.  Wenn ich ihn ansah, war es als wenn ich jemanden Fremden ansah. Nachdem wir nach insgesamt 8 Tagen im Krankenhaus nach Hause konnten, wollte ich mit Marvin nie alleine Zuhause sein. Ich habe lange gebraucht bis ich mit ihm rausgehen konnte, weil ich immer dachte, es passiert etwas, mit was ich nicht fertig werde.

Marvin kurz nach der Geburt Irgendwann war ich mit meinem Mann und meiner Mutter Lebensmittel einkaufen und ich saß noch mit meiner Mutter im Auto. Auf einmal habe ich fürchterlich angefangen zu weinen. Ich konnte gar nicht sagen warum. Meine Mutter dachte damals gleich an den babyblues und sie meinte, ich solle mit jemanden darüber reden. Leider hatte ich damals keinen richtigen Ansprechpartner, aber es kam fast zur gleichen Zeit ein Buch “Ich würde dich gerne lieben” von Brooke Shields auf den Markt, in dem sie über postnatale Depressionen nach der Schwangerschaft schreibt. Genauso, wie sie es beschrieben hatte, erging es mir auch, nur dass ich niemanden gefunden hatte, der mir richtig helfen konnte. Ich habe auch keine Medikamente erhalten, aber ich hatte die gleichen Gedanken nach der Schwangerschaft, wie sie.

So richtig kann ich immer noch nicht darüber schreiben, wie es mir damals ging, es hemmt mich immer noch! Teilweise kann ich mich nicht mehr daran erinnern und/oder die Erinnerungen sind so verdrängt. Im nachhinein kann ich mich noch erinnern, dass ich unbedingt ein Mädchen haben wollte, ich habe mich nicht wirklich darauf eingestellt einen Jungen zu bekommen. Vielleicht war das auch der Ausschlag für die postnatale Depression.

Wie geschrieben, konnte ich Marvin leider nicht so annehmen und liebhaben. Am Anfang hatte ich solche Gedanken, wie “kann das Baby nicht wieder verschwinden”. Nicht das ich Marvin etwas antun wollte, eher hätte ich mir etwas angetan.  Aber ich wusste damals einfach nicht, wie ich mit der Situation umgehen sollte, ich fühlte mich irgend wie im falschen Körper, weil ich selber nicht so richtig verstehen konnte, warum ich so ablehnend gegenüber Marvin war, obwohl ich mir ein Kind gewünscht hatte.

Ich habe ihn versorgt, und mit ihm gespielt, aber ich konnte nicht mit im kuscheln oder liebkosen aufgrund der Depression, was mir im Nachhinein ziemlich wehtut. Marvin fragt mich manchmal, wie es so nach der Geburt mit ihm war, eine richtige Antwort kann ich ihm leider nicht darauf geben, noch nicht. Er ist jetzt einfach noch zu klein, um es richtig zu verstehen.

Damals wusste man noch nicht sehr viel über postnatale Depressionen, heute weiß man besser darüber Bescheid und kann auch besser helfen, wenn man es bemerkt. Es ist nicht schlimm, wenn man solche Gedanken hat, dass hat mit der Krankheit zu tun und man sollte sich selber eingestehen, dass man Hilfe braucht. Das ist sehr wichtig.

Logopädie 2012

Ab März 2012 bekommt Lucas zusätzlich noch Logopädie. Dabei wird versucht Lucas den Talker besser bei zu bringen, damit er richtig mit ihm umgehen kann. Ferner wird weiterhin versucht Lucas die GuK näher zubringen.

Ich bin sehr gespannt, wie Lucas sich da weiter entwickelt und was er alles noch lernt.

Ich werde auf jedenfall weiter berichten ;-)

Kita – 2010 bis heute

Seit Mai 2010 ist Lucas in einer integrativen Kita, in einer kleinen Gruppe (max. 10 Kinder). Lucas ist in der Gruppe das einzige integrative Kind. Er fühlt sich sehr wohl, guckt sich auch das ein oder andere ganz gerne von den anderen Kindern ab.

Lucas - Juni 2011 Seit Januar 2012 ist Lucas in der großen Gruppe, mit insgesamt 15 Kindern. Ich bin der Meinung des es für Lucas sehr viele Kinder sind und manchmal auch zuviel gefusel. Trotz allem versteht er sich mit den Kindern super. Wenn er sich eingeengt fühlt, fängt er auch ganz gerne an den Kindern an den Sachen oder Haaren zu ziehen, welches den kleineren Kindern Angst macht und sie daher Lucas aus dem Weg gehen, was nicht immer gelingt. Lucas mit Schaukel - Oktober 2011

Die Kita unternimmt viel mit ihren Kindern, was mir auch sehr gut gefällt. Sie waren z. B. im Kindertheater, für Lucas das erste Mal, aber er soll sich gut verhalten haben und auch die ganze Zeit stillgesessen haben. Einmal im Monat gehen sie in die Bibliothek und einmal in der Woche haben sie Turnen, was Lucas auch sehr viel Spaß macht.

Im Sommer 2012 wird Lucas die Kita wechseln, er besucht dann eine heilpädagogische Gruppe, da können ihn die Erzieher besser fördern. Gerade im Bereich des Mundes.

Musiktherapie – 2010 bis heute

Im März 2010 haben wir im SPZ einen Platz bei der Musiktherapie erhalten. Ich konnte mir erst nicht vorstellen! wie das Lucas mit der Sprache weiterbringen sollte, aber die Therapeuten meinte es wäre ein Anfang um herauszubekommen, wie Lucas überhaupt auf Töne reagiert.

Es stehen meistens sehr viele verschiedene Musikinstrumente in dem Raum rum und Lucas hat mittlerweile auch schon alle ausprobiert. Am Anfang wollte die Musiktherapeutin Lucas mit Rasseleiern auf sich aufmerksam machen, was auch super funktioniert hat. Dann wurden die Eier in Becher reingelegt und wieder herausgenommen etc., welches ihm große Freude bereitete, zumal er das überwiegend gemacht hat bzw. immer noch macht.

Ab und zu haben sie auf einen Klavier zusammen versucht zu spielen oder auf einer Gitarre. Beides findet er immer noch sehr aufregend und macht auch super mit. Ganz gerne spielt er auch mit der, ich nenne sie mal, Rasselbox. Es sind ganz ganz viele kleine Kugeln in dem Behälter und wenn man diesen hin und her bewegt, dann hört sich das an wie Regen.

Im Frühling 2011 haben sie angefangen mit Lucas Steckbox zu üben, leider kann er immer noch nicht wirklich etwas mit den Formen und Farben anfangen, aber es macht im trotzdem unwahrscheinlichen Spass die Steine in die dafür vorgesehenen Öffnungen reinzumachen. Die Kugeln kann er am besten, meistens klappt es auch, wenn er überhaupt nicht hinguckt, was er macht.

Lucas bei den Tieren - August 2011 Seit September 2011 versuchen wir Lucas mit dem Talker anzufreunden, welches mittlerweile auch super klappt. Mitten drin haben wir es auch schon vermehrt mit der GuK (Gebärden unterstützende Kommunikation) probiert. Leider hat es zu diesem Zeitpunkt nicht wirklich etwas gebracht, da Lucas einen meistens nicht angesehen hat, und er aber dafür ein sehr gutes Sprachverständnis hat. Trotz allem hatte er das Zeichen für Musik gelernt (die Zeigefinger wie ein Dirigent führen, Lucas macht es eher mit dem ganzen Arm und ziemlich wild um sich schlagend, aber wenn man ihn verstehen möchte, erkennt man die Gebärde sehr gut).

Mittlerweile kann er schon einige Tiere, z. B. ein Elefant (den Finger vom Mund nach unten ziehen, wie ein Rüssel), ein Nashorn (die Hand nach oben, für das Horn des Nashorns) und ein Krokodil (die Hände zusammen klatschen, aber ganz langsam, für die Maulbewegung des Krokodils).

Krankengymnastmnastik – 2009 bis heute

Nach der Aussage des Kinderarztes bei der U5 haben wir im September 2009 mit Lucas angefangen Krankengymnastik nach Bobath zu machen. Bevor wir mit der KG angefangen haben, konnte er nur sehr schlecht robben, meistens über die rechte Seite, sitzen konnte er noch gar nicht. Mit dem Robben hat es sehr schnell geklappt, zwar war es meistens ein einseitiges Robben, aber er konnte sich jetzt wenigstens etwas mehr bewegen.

Im Frühling 2010 konnte er schon einwenig krabbeln und sich sehr schlecht und wackelig alleine hinsetzen.

Im Sommer/Herbst 2010 hatte Lucas angefangen an der Hand zu laufen, sehr robotormäßig, wackelig und unsicher. Alle, unsere Nachbarn, die Familie etc. haben  sich gefreut, welche Fortschritte Lucas gemacht hat.

Im Februar 2011 haben wir vermehrt angefangen Lucas zum Laufen zu bewegen. Leider hatte er sich zu diesem Zeitpunkt sehr stur verhalten und wollte überhaupt nicht alleine Laufen.

Ende Sommer 2011 hat Er dann angefangen einige kleine Schritte alleine zumachen. Wir haben es vermehrt auf dem Hof bei uns Zuhause probiert und bald wollte er nur noch alleine mit den Kindern laufen. Immer noch sehr wackelig und unsicher, aber alleine. Das ist ein super Fortschritt für ihn, zumal die Ärzte in der Humangenetik uns gesagt hatten, dass es, wenn überhaupt, sehr lange dauern wird. Es ist für mich auf jeden Fall einfacher, da ich Lucas nicht mehr die ganze Zeit tragen muss.

Lucas beim alleinigen Laufen - Oktober 2011  Im Herbst 2011 sind wir vermehrt mit seinem Laufwagen rausgegangen, den ihm der Osterhase geschenkt hat.

Lucas beim Blätter sammeln - Oktober 2011

Allgemeines – 2009 bis heute

Lucas beim Rhabarbar essen - Juni 2010 Vor dem Krankenhausaufenthalt haben wir schon begonnen Lucas überwiegend grobe Kost zu geben, z. B. Nudeln oder Kartoffeln, welches er selbstständig in die Hände nehmen konnte. Leider war und ist es bis heute immer noch das Problem, dass Lucas das Essen sehr oft  wieder aus dem Mund holt und es danach wieder reinsteckt und weiter isst. Seit dem Sommer 2011 versucht die Kita und auch wir Zuhause Lucas vermehrt mit dem Löffel zum Essen zu bringen. Manchmal funktioniert es ganz gut, aber meistens dreht er den Löffel noch vor dem Mund um, sodass das Essen vor ihm auf dem Tisch landet, was bei Suppe oder flüssigeren Essen nicht ganz so super ist.

Lucas bei seiner Lieblingsbeschäftigung - Juli 2009 Leider haben die Kinder mit dem Angelman Syndrom auch meistens schlimme Schlafstörungen, die manchmal nicht ganz einfach sind. Lucas wacht ein- oder zweimal in der Nacht auf, schläft dann nicht sofort wieder ein. Er wird niemals zur gleichen Zeit wach. Wenn er wach ist, schreit er dann und ist sehr schwierig zu beruhigen. Mitunter waren wir dann 1 bis 3 Stunden in der Nacht wach, um ihn zu beruhigen und zum Schlafen zu bringen. Der eigene Schlafrythmus wird dadurch ziemlich durcheinander gebracht. Wir haben es mit mehreren homöopathischen Mitteln probiert, aber leider haben sie immer nur am Anfang gewirkt. Die zweiten Nacht war dann schon wieder im alten Rythmus.

Es ist manchmal sehr schwierig und anstrengend mit Lucas vor allem mit den Therapien, da es von Jahr zu Jahr mehr werden. Außerdem wollen wir Lucas soweit wie möglich ein normales Leben ermöglichen und ohne diese Therapien ist das leider nicht möglich.

Lucas  ist allgemein sehr unruhig, er räumt alles aus den Schränken und Schubfächern raus. Er muss ständig unter Beobachtung sein, man weiß nie, was er als nächstes im Schilde führt. Er knabbert alles an, was er in die Hände bekommt.

Lucas - Juli 2009 Die Kinder mit Angelman Syndrom werden auch als sehr freundlich bezeichnet, weil sie alles und jeden anlächeln. Sie sind meistens sehr fröhliche Kinder, Lucas kann auch sehr herzhaft lachen, was meistens dazuführt, dass sein komplettes Umfeld auch anfängt zu Lachen.

Lucas beim Baden - Juli 2009  Viele Angelman Kinder lieben das Wasser. Bei Lucas ist es meistens so, dass er immer egal, ob es eine kleine Pfütze oder auch nur ein Wassertropfen ist, diesen auch findet ;-) und damit spielt. Wenn er heute durch die Wohnung läuft und man sucht ihn, da ist der entweder in der Küche und holt sich Obst zum Essen oder ist vorm Waschbecken und spielt mit dem Wasser.

Im Oktober 2011 mussten wir Lucas einer Zahn-OP unterziehen, weil er sich überhaupt nicht bzw. nur sehr selten die Zähne von uns putzen lies bzw. lässt. Leider war diese OP alles andere als super gelaufen. Wir hatten vorher dem Arzt gesagt, dass man Lucas nicht in den Mund sehen kann, weil er ihn niemals freiwillig öffnen würde.

Lucas nach der Zahn-OP - Oktober 2011 Der Arzt meinte, wir sollten trotzdem zu einem Beratungstermin kommen und dann werden wir schon sehen. Wie vermutet, ließ Lucas sich nicht in den Mund schauen und hätte auch beinah den Spiegel zerbissen. Trotzdem vereinbarten wir einen Termin für die OP. Während der OP durften wir nicht dabei sein, einen Kostenvoranschlag konnte uns der Arzt aufgrund von Lucas nicht Öffnen des Mundes nicht geben. Nach der OP verkündete der Arzt uns, dass wir noch eine Rechnung von ca. 180 Euro zu zahlen hätten, da Lucas mehr Füllungen bekommen musste als wie vereinbart. Weiterhin hatte er ohne uns zu fragen, teuere Füllungen genommen, die nach seiner Aussage länger halten. Wir sind aus allen Wolken gefallen, und sagten ihm, dass wir nicht bereit wären, diese Kosten zu zahlen.

Zuhause merkten wir dann auch, dass Lucas am gesamten Kopf mehrere Fixierpunkte hatte, die damals mehr nach Beulen am Kopf aussahen. So schnell werde ich Lucas nicht noch einmal einer  Zahn-OP unterziehen.

Hilfsmittel – 2010 bis heute

Wir haben in der ganzen Zeit mehrere Hilfsmittel beantragt und auch bewilligt bekommen.

Im Oktober 2010 haben wir einen Autositz beantragt, weil Lucas sich alleine abgeschnallt hatte. Er ist durch den Reha-Autositz doppelt angeschnallt und sollte er sich mal von den Gurten befreien, sichert ihn der normale Sitzgurt noch zusätzlich ab. Bei längeren Strecken ist es sehr anstrengend mit Lucas zu fahren, da er meistens unruhig wird und sehr wenig schläft in der Zeit.

Lucas im Reha-Buggy - Mai 2011

Ebenfalls im Oktober 2011 haben wir einen Reha-Buggy (von Otto Bock – Kimba Spring 1) beantragt, weil Lucas nicht alleine laufen konnte und auch längere Strecken noch nicht laufen kann. Er lässt sich sehr leicht fahren und lenken, aber er ist nicht ganz leicht zu tragen und manchmal sehr schwierig die Treppen zur U-Bahn hinunter zu bekommen, aber ich bin froh, dass wir ihn haben. Lucas klettert alleine in den Wagen und auch heraus.

Lucas im Therapiestuhl - Oktober 2011

Im Frühling/Sommer 2011 haben wir zwei Therapiestühle (Madita Fun) beantragt, einen in der Kita zum Ruhigsitzen beim Essen, Basteln ect. und einen für Zuhause, damit er beim Essen sitzen bleibt. Beim normalen Hochstuhl hat er immer versucht sich hinzustellen und herauszuklettern. Es war beim Essen nicht ganz einfach mit ihm, die Zeit ruhig zu sitzen. Seitdem wir den Therapiestuhl Zuhause haben, ist das Essen ruhiger geworden. Manchmal wird er auch so, wenn wir merken, dass er sehr unruhig wird oder auch beim Fernsehgucken (er liebt besonders Tierdokumentationen) in den Stuhl gesetzt.

Im Herbst 2011 haben wir ein Therpiebett (Kayserbetten – Olaf) beantragt, damit Lucas in der Nacht nicht aus dem Bett klettert und alles unsicher macht. Er musste sich am Anfang an die Plexiglasscheiben gewöhnen, da er ja nur die Gitterstäbe bei dem Kinderbettchen gewöhnt war, aber das ging ziemlich schnell.

Ferner benötigen wir immer wieder im Jahr, Orthesenschuhe, die einfach an den Seiten, vorn und hinten extra verstärkt sind. Als Lucas noch die ganze Zeit gekrabbelt ist, haben wir auch zweimal selbstangefertigte Knieschützer aus dem Sanitärhaus bekommen. Zum besseren Laufen hat Lucas auch bereits zweimal die Nancy-Hilton-Einlagen erhalten, die ihm besonders am Anfang sehr geholfen haben beim Laufen, da sie an den entsprechenden Stellen den Fuss stimuliert haben.

In der nächsten Zeit werden wir auch sicherlich einen Talker für Lucas beantragen. Das SPZ meinte schon, dass er damit super umgehen kann. Zurzeit haben wir vom SPZ einen Talker in Leihgabe.

Lucas Joel, 18.10.2008 – Angelman Syndrom

Lucas Fotograf

Wie ihr sicherlich auf der “Allgemeinen” Seite gelesen habt, hat unser jüngster Sohn das Angelman Syndrom.

Heute möchte ich euch erzählen, wie wir die Nachricht erhalten haben:

Lucas ist am 18.10.2008, um 13.00 Uhr mit 3030 g im Auguste-Viktoria-Krankenhaus geboren. Er wurde per Kaiserschnitt geholt, da meine und seine Werte per CTG nicht mehr so gut waren. Lucas wurde als gesundes Kind geboren.

Lucas - April 2009 Lucas hatte anfanglich etwas Probleme beim Trinken, hatte viel geschlafen und war eigentlich ein ruhiges Kind. Ansonsten war alles in Ordnung, die Werte waren super. Mit der Zeit wollte er dann auch nicht mehr richtig essen, welches ziemliche Probleme beim Füttern gab. Meine Mutter wollte mir nicht glauben, dass wir Lucas beim Essen beide Hände festhalten mussten, den Kopf fixieren und mit einer weiteren Hand, Lucas das Essen auf dem Löffel in den Mund geben mussten, bis sie es dann selbst probiert hatte.

Die U-Untersuchungen beim Kinderarzt waren bis zur U5 auch normal. Bei der U6, Lucas war in etwa 9 Monate alt, druckste der Kinderarzt etwas herum. Wir haben schon gewusst bzw. geahnt, dass Lucas da der Entwicklung etwas hinterher hinkte, weil er noch nicht richtig robben oder sich hinsetzen konnte. Als der Kinderarzt uns dann Krankengymnastik (Beginn September 2009) verordnete und uns vorschlug ins Krankenhaus zu gehen, damit die Essstörung, die sich immer mehr ausweitete und die Entwicklungsverzögerung untersucht werden konnte, sind wir eine Woche nach Lucas 1. Geburtstag ins Krankenhaus gegangen. Eigentlich sollten wir nur 3 Tage zur Beobachtung drin bleiben, aber als die Ärzte Lucas richtig untersucht haben und auch ziemlich viel Blut abgenommen haben, wurden daraus schnell 5 Tage. Sie haben bei Lucas ein EEG, ein MRT aufgrund des kleinen Kopfes (Mikrozephalie), eine genaue Höruntersuchung gemacht und zum Augenarzt wurden wir vom Krankenhaus geschickt, bei dem herauskam, dass Lucas nach aussen schielt (Strabismus). Lucas hatte zu diesem Zeitpunkt auch mehrere Aussetzer, die sich in Form von, tja, wir beschreibt man es am besten… Loslassen oder Fallenlassen sagen kann. Lucas saß dann einpaar Sekunden einfach nur da, legte seinen Kopf in den Nacken und starrte dabei die Decke etc. an. Der Arzt meinte zu uns, dass es wahrscheinlich eine Art von epileptischen Anfällen sein könnte. Er riet uns, wenn wir ein ausführliches Ergebnis haben wollen, wir zur Humangenetik gehen sollten. Da die Ärzte im Krankenhaus mit der Diagnosestellung sehr vorsichtig waren und uns eine Sozialarbeiterin vom SPZ mitgeteilt hat, haben wir uns einen Termin im SPZ geholt.

  Im voraus wurde uns schon mitgeteilt,  dass es sehr lange dauern kann, bis man ein Termin im SPZ bekommt. Ende Januar 2010 haben wir dann endlich einen Termin erhalten. Bei diesem Termin wurde Lucas wiederum untersucht. Wir baten auch um eine Überweisung an die Humangenetik der Charité, welches wir auch erhalten haben. Seit März 2010 besucht Lucas die Musiktherapie im SPZ.

Lucas im Krankenhaus - Oktober 2009 Im April 2010 haben wir endlich einen Termin in der Humangenetik bekommen. Als die Ärztin Lucas sah, noch bevor sie ihn untersucht hatte, fragte sie uns, ob wir schon mal etwas von dem Angelman Syndrom gehört hätten. Wir verneinten es, sie meinte, dass bräuchten wir auch nicht weiter im Internet suchen… Nach dem sie Lucas untersucht hatten, wiederum Blut abgenommen und mit Einwilligung Fotos gemacht hatten, haben wir zwei Monate auf das Ergebnis gewartet. (Nachdem wir bei dem 1. Termin zuhause waren, haben wir natürlich gleich im Internet gegoogelt, was das Angelman Syndrom ist, weil es der Ärztin ja förmlich aus dem Mund gesprungen ist. Leider war das wie erwartet kein schöner Anblick, die Kinder mit Angelman Syndrom auf den Fotos anzusehen oder gar die Beschreibung dazu durchzulesen, aber insgeheim wussten wir da schon, noch bevor das endgültige Ergebnis vorlag, dass Lucas das Angelman Syndrom hat.

Am 30.06.2010 bekamen wir dann einen Anruf aus der Humangenetik, wir sollten doch vorbei kommen, dass Ergebnis liegt jetzt vor. Bei diesem 2. Termin haben sie uns dann mitgeteilt, dass Lucas das Angelman Syndrom hat. Trotz der Ahnung kann man gar nicht beschreiben wie es ist, wenn man so eine Diagnose bekommt. Einerseits ist man erleichtert jetzt endlich ein Ergebnis zu haben, aber anderseits fällt man in so ein Loch, wo man denkt, was macht man jetzt mit der Diagnose…. Marvin mit Lucas - Oktober 2008

Lucas hat eine bislang noch nicht beschriebene Mutation im Exon 10 des UBE3A-Gens: c.2601-2615del15 (p.X853GInX40). Bei dieser Mutation handelt es sich um eine Deletion von 15bp auf Chromosom 15q, die ab dem Stopcodon im letzten Exon 16 des UBE3A-Gens beginnt und dazu führt, dass das Protein mit 40 zusätzlichen Aminosäuren verlängert werden. Dadurch wird mit hoher Wahrscheinlichkeit die Funktion des Proteins beeinträchtigt.” So lautet die klinische Diagnose.

Weiterhin teilten sie uns mit, dass die Mutation von Lucas auf dem weiblichen Chromosomensatz liegt und dass ich womöglich der Träger der Krankheit bin und sie mich auch testen wollen. Sie nahmen auch bei mir Blut ab, dass Ergebnis ergab, dass ich die Mutation von Lucas nicht in mir trage.

Die Humangenetik hatte uns nahe gelegt uns an den Angelman Verein zu wenden, da würden wir noch mehr Antworten erhalten. Im Juli 2010 sind wir nach einem langen Gespräch mit dem damaligen Vorsitzenden in den Verein eingetreten.

<3lich willkommen auf meinem Blog ;-)

Hallo,
mein Name ist Corana, 36, bin verheiratet und habe zwei Kinder, Marvin (2005 geb.) und Lucas (2008 geb.).
Ich möchte euch mit diesem Blog die Krankheit (Angelman Syndrom – http://www.angelman.de) von Lucas etwas näher bringen, welches mir ganz besonders am Herzen liegt. Vielleicht kennt ihr ja jemanden, deren Kind die gleiche Krankheit hat wie Lucas, dann kann diese Person sich gerne an mich wenden. Es ist immer wichtig, gerade in solch einer Situation, jemanden als Ansprechpartner zu haben.
Die Geschichte von Marvin möchte ich euch auch nicht vorenthalten. Nach der Geburt von Marvin hatte ich postnatale Depressionen, leider ist es bis heute noch nicht wirklich ein Gesprächsthema, worüber ich auch in diesem Blog berichten möchte. Diese Zeit war damals nicht ganz einfach für mich und ist es bis heute nicht.
Ich hoffe, ihr habt einwenig Spaß meine Seite anzusehen und zu verfolgen. Für Anregungen und Mitteilungen bin ich jederzeit zu sprechen :-) gern auch per email unter info@malucora.de. Ausserdem würde mich freuen, wenn ihr einen kleinen Kommentar da lasst. ;-)
Viel Spaß wünscht euch
Corana